近日，16岁的花季少女静静近日因腹痛伴恶心入住上海复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)。结合静静之前患病史以及身体情况，在明确诊断的基础上，医院专家最终为静静行“双气囊小肠镜检查+内镜下黏膜切除息肉切除”术。

手术过程中，专家为静静切除胃内息肉2枚，十二直肠息肉2枚，空肠息肉6枚，结直肠息肉5枚，息肉直径均大于10mm，最大直径达到30mm，位于十二指肠降部。

静静体内为何有这么多息肉?这又是一种什么样的疾病呢?该院普外一科副主任医师张振强介绍，静静患得是黑斑-息肉综合症，这是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。

据了解，黑斑-息肉综合症于1921年由荷兰医生Peutz所报道，1949年Jeghers收集文献上所报道的31例及自己的10例病例并对本征进行了系统性的介绍。该病男女携带致病因子向下一代遗传的机会相等，男女发病率也大致相近。相关文献报道，约30%-50%的患者有阳性家族史。人群发病率约为二十万分之一。

黑斑-息肉综合症多在青少年时期出现临床症状，表现以胃肠道多发性息肉病及口唇、手指、足趾等部位黏膜与皮肤的色素斑为主要特点。大多数黑斑-息肉综合症的患者在出生不久即出现特定部位的皮肤及黏膜色素沉着，但可能在青春期和成年期逐渐消退，色素沉着斑大多为黑、褐、灰等颜色，斑点平坦，边缘清楚，色素斑常沉着在口唇、口周皮肤、颊黏膜、四肢指趾末端、手脚掌面等处，也有部分患者在舌尖、鼻孔、会阴及肛周等处皮肤可见，色素斑的数量多少不定，形状大小不一，以椭圆形或圆形多见。一般色素斑出现较息肉早，临床上有部分患者因皮肤色素沉着而就诊。

黑斑-息肉综合症另外一个临床特点为多发性胃肠道息肉，其息肉以错构性息肉为主要病理类型。可在全消化道任何部位发生，但以小肠最常见。大多数患者因息肉相关症状而被发现，当息肉数目不多或体积较小时可以没有显著的临床症状。可若息肉体积较大，呈多发性，特别是发生在小肠的巨大、多发息肉，常常导致严重的息肉相关并发症如肠梗阻、肠扭转、肠套叠、消化道出血等，患者往往主诉腹部不适、腹胀、腹痛、腹泻、便秘、大便带血、黑便、粘液血便、肿物自肛门脱出等。

张振强介绍，患者出现息肉相关症状的年龄不定，有的病程长达数年，甚至数十年，该病引起的肠套叠、肠梗阻呈反复性发作。黑斑-息肉综合症患儿中消化道息肉严重的危害还在于，息肉并发消化道恶性肿瘤问题。有报道表明，黑斑-息肉综合症患者发生消化道外恶性肿瘤的风险亦明显高于正常人群。如非小细胞肺癌、宫颈癌、胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌、睾丸癌等，死于各种癌症的危险性比一般人群高9倍，死于胃肠道癌症的危险则高13倍。患者往往多次住院接受外科手术治疗。大多数患者既往均有2次或2次以上的外科手术病史，大多数患儿手术后小肠出现缩短，影响营养吸收，导致生长发育迟缓，甚至会因为粘连性肠梗阻反复多次手术。这对黑斑-息肉综合症患者而言，既是严重的生理创伤又是很大的心理、经济压力。

张振强说，近年来，双气囊辅助小肠镜在临床上的应用对于小肠疾病诊断和治疗是胃肠病学在内镜学领域的一个重大进展。小肠镜的应用为黑斑-息肉综合症患儿肠息肉的治疗提供了新的方法，在治疗黑斑-息肉综合症患者小肠多发息肉方面是安全、有效的，并且具有可行反复多次治疗、创伤小及术后胃肠功能恢复快等优点，可以让黑斑-息肉综合症患者避免不再遭受多次行外科手术治疗的痛苦，一定程度上可替代外科手术，为黑斑-息肉综合症患者治疗小肠多发息肉提供了一种新的诊疗手段。若出现息肉巨大，内镜无法切除时，还可以采取小肠镜+单孔腹腔镜双镜联合的方式，进行一站式息肉切除。

张振强提醒，降低黑斑-息肉综合症患儿肠套叠、肠梗阻、息肉癌变发生率，需要患儿定期复查，完善肠镜及其他相关检查。

(原文标题：花季少女口唇长黑斑?省儿童医院新技术为其完成手术)

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